CNV

CNV(Copy Number Variation, 복제수 변이)는 게놈 내 특정 DNA 영역의 유전자 사본 수가 정상적인 개체와 다르게 증가하거나 감소하는 현상을 말합니다.

특징 및 유형

• CNV는 작은 규모부터 매우 큰 규모까지 다양하며, 이는 유전체 수준에서 관찰됩니다.
• 주요 유형으로는 복제수 증가(Gain)와 복제수 감소(Loss)가 있습니다.

생물학적 중요성

CNV는 종양 발생, 발달 과정 이상, 그리고 다양한 질병의 병인(pathogenesis)과 밀접하게 관련되어 있습니다. 이러한 변화는 특정 유전자의 과발현 또는 기능 상실을 초래하여 세포 기능에 영향을 미칩니다. CNV 분석 기술에는 마이크로어레이나 차세대 염기서열 분석법 등이 활용됩니다.

게놈 안정성, 암 발생